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Las enfermedades raras son un conjunto amplio y heterogéneo de patologías que, aunque afectan a un número reducido de personas de forma individual, tienen un impacto significativo en la vida de millones de pacientes y familias.
En Europa, una enfermedad se considera rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, lo ‘raro’ no es tan excepcional cuando se observa en conjunto: se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas y que, solo en España, cerca de tres millones de personas conviven con alguna de ellas.
Se trata de patologías muy diversas, pero muchas comparten retos comunes. Una proporción elevada tiene una base genética y entre el 50% y el 70% debuta en la infancia, por lo que el impacto puede aparecer desde edades muy tempranas y acompañar al paciente y a su entorno durante gran parte de su vida. Muchas son, además, enfermedades crónicas, multisistémicas y, en algunos casos, degenerativas.
Uno de los principales desafíos es llegar al diagnóstico. Los síntomas pueden ser poco específicos, confundirse con los de otras patologías o manifestarse de forma diferente en cada paciente. De media, el diagnóstico puede tardar unos 5 años y, en casi el 20% de los casos, demorarse más de una década. Este camino implica múltiples consultas y pruebas y, en algunos casos, incluso diagnósticos erróneos, tratamientos y cirugías innecesarios.
En los últimos años, los avances en genética, biología molecular y nuevas tecnologías han permitido conocer mejor el origen de muchas enfermedades raras y abrir nuevas vías para su diagnóstico e investigación. Comprender la base biológica de estas patologías no solo ayuda a poner nombre a la enfermedad, sino también a orientar mejor su abordaje y a impulsar el desarrollo de nuevas terapias.
En Amgen estudiamos la genética y la biología de enfermedades complejas para transformar el conocimiento científico en respuestas que marquen una diferencia en la vida de los pacientes y sus familias. En el ámbito de las enfermedades raras, trabajamos en patologías como la miastenia gravis generalizada, la enfermedad relacionada con IgG4, la neuromielitis óptica, el mieloma múltiple o la leucemia linfoblástica aguda
Descubre esta enfermedad rara y autoinmune que produce inflamación y fibrosis en los tejidos.
Conoce qué es, cuáles son los síntomas y cómo se desarrolla esta enfermedad rara que afecta a la comunicación entre los nervios y los músculos.
Te contamos todo lo que necesitas saber sobre el mieloma múltiple, un cáncer de la sangre muy agresivo.